Capitolo · Genetica
malattie genetiche neonatali e pediatriche, fondamenti di genetica medica, farmacogenomica clinica e strumenti diagnostici avanzati per la TIN. Dalla teoria alle applicazioni al letto del paziente.
Fondamenti, modalità di trasmissione, concetti avanzati, diagnostica genetica e applicazioni cliniche in TIN. capitoli, lezioni.
↗malattie genetiche: SNE Italia, cromosomopatie, monogeniche. Filtri per categoria, trasmissione, sistema, cromosoma.
↗Varianti farmacogenomiche rilevanti in TIN: G6PD, CYP2D6, UGT1A1, TPMT. Farmaci da evitare e dosaggi personalizzati.
↗Guida clinica alla lettura del referto array-CGH: indicazioni, CNV patogenetiche neonatali, gestione VUS e algoritmo di escalation diagnostica.
↗Guida alla selezione e interpretazione dei pannelli NGS in TIN: 10 pannelli, classificazione ACMG/AMP, algoritmo decisionale.
↗Guida passo-passo per la descrizione sistematica delle dismorfie neonatali. Suggerisce sindromi compatibili con il pattern inserito.